מאת אסתי רוז, יועצת גנטית מוסמכת ב JSCREEN

כשאני יושבת סביב שולחן השבת אצל חברים, ומכירים אנשים חדשים, השיחה די מהר עוברת ל”האם את עובדת מחוץ לבית?” וכשאני מספרת לאנשים שאני יועצת גנטית ב , JScreen -אני כמעט תמיד זוכה לשמוע על היסטוריית הבדיקות לנשאות גנטית שלהם. אני הופכת לאבן שואבת לסיפורים על גנטיקה ואיך היא השפיעה על זוגות לפני הנישואים.

בדיקות נשאות גנטית מומלצת לכל מי שמתכנן להביא ילד, ובמיוחד לבעלי מוצא יהודי. אם יימצא ששני בני הזוג נשאים של אותם גנים בעייתיים, לכל אחד מילדיהם יהיה סיכוי של 25% שיחלו בצורה בזו או אחרת. זוגות נשאים יוזמנו למפגש עם יועץ גנטי, לבדיקת סיכונים אלו ומהן האפשרויות הקיימות לבניית משפחה בריאה.

בדיקה גנטית לפני הנישואין הפכה כמעט לנורמה בקהילה הדתית. סוף סוף הגענו לשלב בו אין סטיגמאות לגבי נשאות, ובדיקות התאמה גנטית הפכו לדבר שבשגרה, כמו רישום לחתונה או הזמנת אולם. למעשה, רבנים רבים יסכימו להיות מסדרי קידושין בחתונות רק אם בני הזוג עברו בדיקות גנטיות. בדיקות אלו חשובות גם לזוגות שבוחרים להשאר יחד, גם אם לשניהם נשאות מורכבת. חשוב שיקבלו את כל המידע והסיכונים. המידע יעצים אותם והם יוכלו לתכנן בהתאם.

לאחר שיחות רבות בשולחן השבת בנושא בדיקות גנטיות ונשאות, התחלתי לשים לב שרוב הסיפורים קרו לפני שנים (טרום אירוסין או נישואין), אך לא שמעתי הרבה על חוויות של אלו שכבר הקימו את משפחותיהם. אני מזכירה בעדינות לאנשים שהבדיקה שהם עשו לפני שנים כנראה מיושנת ושהם צריכים לשקול לעבור בדיקה חוזרת לפני ההריון הבא שלהם, אבל אני בדרך כלל נענת בהתנגדות: “למה שנעבור שוב בדיקות אם כבר קיבלנו בעבר אישור שהכל בסדר? …אם כבר יש לנו ילדים בריאים? …אם אין שום דבר שאנחנו יכולים לעשות בקשר לזה בשלב זה?”

התשובה לכל השאלות הללו היא פשוטה: את/ה נשא של משהו בין אם אתה יודע זאת ובין אם לא. בדיקות הנשאות הגנטית התפתחו עם הזמן; אנו בודקים כעת מאות מחלות, הטכנולוגיה בה אנו משתמשים כעת לבדיקות טובה יותר מזו שהייתה אי פעם. לכן, גם אם אמרו לכם שאתם תואמים גנטית לפני שנים, ייתכן וזה לא יהיה המצב אם תבדקו היום. אולי בעבר לא נבדקם עבור משהו שאתם נושאים, אבל אם תיבדקו עכשיו, תהיה לכם תוצאה חיובית. אולי אפילו התמזל מזלכם, ועל אף שאתם זוג נשא, נולדו לכם ילדים בריאים. (זכרו, לא לכל הזוגות הנשאים, בהכרח ייפגעו הילדים. קיים סיכוי של 25% לכל ילד מזוג נשאים להיות פגוע).

אם אתם מגלים שאתם בסיכון גנטי ללידת ילדים כשאתם כבר נשואים, עדיין קיימות אפשרויות להגדלת המשפחה בבטחה. היועץ הגנטי שלכם יבדוק את האפשרויות, הכוללות: שימוש בטכנולוגיות מסייעות רבייה (כגון הפריה חוץ גופית או תרומת ביצית/זרע) כדי להבטיח שאינכם מעבירים את המחלה לילדיכם העתידיים, לקיחת הסיכון (עם אפשרות לבדיקת בריאות העובר במהלך הריון), או לא להביא עוד ילדים ביולוגיים. אני מבינה שלכל אחת מהאפשרויות הללו יש יתרונות וחסרונות, אך לזוגות נשאים שמודעים לסיכונים, יש הזדמנות להקדים אותם. עבור חלק מהזוגות, מעורבות של צד שלישי, כמו רב או יועצת הלכה, עשוי להועיל בקבלת ההחלטות.

בדיקות לנשאות גנטית היום קלות מאי פעם. JScreen מציעה בדיקת רוק ביתית במחירים נוחים עם שירותי ייעוץ גנטי בטלפון או בזום, וזמינות לכל אדם בגיל הפוריות בארה”ב. בישראל, בדיקות גנטיות וייעוץ זמינים דרך קופות החולים או בתי החולים בתשלום. ברוב המוחלט של המקרים זוגות – גם זוגות טריים וגם כאלו המחדשים את הבדיקות שלהם – מקבלים בשורות טובות. אבל במידה וקיימת בעיה, עדיף תמיד להיות מוכנים.

אם בדיקה חדשה זמינה, אנא עדכנו את הבדיקות שלכם. לפעמים יש הפתעות!

אסתי רוז היא יועצת גנטית מוסמכת ורכזת הסברה עבור JScreen. חינוך קהילתי חשוב לה מאוד והיא מהווה כתובת לאנשים המתמודדים עם בעיות בריאות גנטיות.